Een erfelijke aandoening ontstaat door een ‘foutje’ in een van de genen. Zo’n foutje of afwijking noemen we een ‘mutatie’, of een verandering in het erfelijke materiaal waardoor het gen niet meer goed werkt. Als blijkt dat er aanwijzingen zijn voor een erfelijke aanleg voor kanker in de familie, dan komt u mogelijk in aanmerking voor DNA-onderzoek.
Voor dit onderzoek wordt bloed afgenomen. Eerst wordt meestal het DNA van een aangedane persoon in de familie onderzocht. Uit de kernen van de bloedcellen wordt DNA gehaald waarna in het laboratorium de DNA-code wordt onderzocht van het gen of de genen die betrokken kunnen zijn bij de soort kanker die in de familie voorkomt. Blijkt dat de genetische code afwijkt van de normale, gezonde code, dan kan dat wijzen op een variatie tussen mensen onderling of op een mutatie (fout). Deze procedure neemt meestal enkele weken in beslag. De termijn waarop u de uitslag krijgt van het DNA onderzoek kan variëren, afhankelijk van het soort onderzoek. Is bij de eerste onderzochte persoon een mutatie vastgesteld, dan kan een mutatie-analyse naar deze specifieke mutatie bij andere familieleden gedaan worden.