Dikkedarmkanker

Erfelijkheid en darmkanker

In sommige families komt darmkanker opvallend vaak voor waardoor er een vermoeden kan zijn op een erfelijke oorzaak. Bij ongeveer 5-10% van alle patiënten met darmkanker blijkt er sprake van een erfelijke oorzaak door:
1.  Lynch-syndroom, vroeger ook bekend als HNPCC

Hoe groot het risico op het ontwikkelen van darmkanker is hangt af van het type mutatie. Darmkanker die veroorzaakt is door Lynch-syndroom wordt vaker op relatief jonge leeftijd vastgesteld: onder de 50 jaar. Bij Lynch syndroom bestaat er voor vrouwen ook een verhoogd risico op baarmoederkanker en in sommige gevallen op eierstokkanker. Verder kan er in sommige families sprake zijn van een hoger risico op bepaalde andere tumoren.

Erfelijkheidsonderzoek bestaat uit stamboomonderzoek, verzamelen van medische gegevens, tumoronderzoek en eventueel DNA onderzoek. (links)

2.  Polyposis (de vorming van veel poliepen in de darm):
Er zijn een aantal vormen van polyposis bekend. De meest bekende is  FAP. Dit is een afkorting van Familiaire Adenomateuze Polyposis: (link)

Ongeveer 1% van alle patiënten met darmkanker heeft de ziekte FAP.
FAP is een erfelijke ziekte. Hierbij ontstaan in het slijmvlies van de dikke darm en de endeldarm meerdere goedaardige gezwellen. Zelfs honderden tot duizenden. Deze poliepen kunnen darmkanker worden. Bij FAP ontstaan vaak al op kinderleeftijd poliepen (vanaf ca 12 jaar).

Mensen met FAP hebben een risico van bijna 100% op darmkanker als zij geen voorzorgsmaatregelen nemen.

Bij de ziekte MAP (MutYH-geassocieerde Adenomateuze Polyposis) komen ook veel poliepen in de darm voor. Dit zijn meestal minder poliepen dan bij FAP en deze beginnen ook later in het leven (volwassen leeftijd).

Er zijn nog andere, meer zeldzame vormen van polyposis. De klinisch geneticus of genetisch consulent bekijkt of er een reden is om daar onderzoek naar te verrichten.

Meer lezen