Borstkanker

Erfelijkheid en borstkanker

Wanneer borstkanker op zeer jonge leeftijd (bijvoorbeeld onder de 40 jaar), in beide borsten of tweemaal in dezelfde borst wordt geconstateerd is er aanleiding om te denken aan erfelijkheid. Ook als meerdere vrouwen uit één familie borstkanker krijgen, waarbij één van die vrouwen jonger was dan 50 jaar toen de borstkanker werd ontdekt. Ook een bepaald type borstkanker dat niet gevoelig is voor hormonen (‘triple negatief’), eierstokkanker, of borstkanker bij een man kunnen een aanwijzing zijn voor een erfelijke oorzaak.

Borstkanker heeft een erfelijke oorzaak als er sprake is van een aangeboren aanleg in het erfelijk materiaal. Vrouwen met zo’n erfelijke aanleg hebben een sterk verhoogd risico om deze ziekte te krijgen. De meest bekende erfelijke oorzaak voor borstkanker zijn mutaties in het BRCA1-gen of het BRCA2-gen. Een vrouw met een mutatie in BRCA1 of BRCA2 heeft een sterk verhoogd risico op borstkanker en ook een verhoogd risico op eierstokkanker. Wanneer er in verband met aanwijzingen voor erfelijke borstkanker een reden is om DNA-onderzoek te verrichten, wordt sinds september 2014, ook DNA-onderzoek naar een specifieke mutatie in het CHEK2-gen verricht. In sommige families bestaat een indicatie om nog andere genen te onderzoeken. In deze families is dan sprake van specifieke andere kankersoorten of andere symptomen in combinatie met borstkanker.

Bij jonge patiënten of patiënten met familiair voorkomen van borstkanker wordt erfelijkheidsonderzoek aangeboden. Genetische diagnostiek vindt uitsluitend plaats in een academisch ziekenhuis.

Steeds vaker heeft de uitslag van DNA-diagnostiek invloed op de behandelingsopties; voor zulke situaties is het in het Maastricht UMC+ mogelijk om spoed-DNA diagnostiek naar de borstkankergenen te verrichten. Deze zogenaamde ‘spoed-DNA diagnostiek’, met een uitslagtermijn van maximaal drie weken, is vrij uniek in Nederland. Naast het reguliere borstkankergenenpakket kan op indicatie of in onderzoeksverband aanvullend DNA-onderzoek worden verricht met WES (Whole Exome Sequencing technologie, een nieuwe techniek die gebruikt wordt om genetisch materiaal uitgebreider in kaart te brengen.

Patiënten die voor een second opinion naar een van de borstkankerspecialisten worden verwezen, bieden we op verzoek van verwijzende centra de mogelijkheid om direct op dezelfde dag een consult bij onze klinisch geneticus te regelen.

Meer lezen