Myeloproliferatieve Neoplasie

Wat is het?
In het beenmerg (myelum: myelo) groeien en ontwikkelen (proliferatie) bloedcellen. Het beenmerg is een spons achtige substantie in de botten. Hier worden verschillende bloedcellen gemaakt. Rode bloedcellen zorgen voor het vervoer van zuurstof in het lichaam. Witte bloedcellen spelen een rol bij de afweer. Bloedplaatjes zorgen voor het stelpen van een bloeding of wondje.

Soms komt het voor dat deze bloedcellen woekeren (neoplasma). Er ontstaat dan een teveel aan rode bloedcellen, bloedplaatjes of witte bloedcellen. Soms wordt er maar één soort cellen teveel gemaakt, soms een combinatie van cellen. Het kan ook voorkomen dat de ene ziekte overgaan in de andere. De verzamelnaam voor deze ziekten is Myeloproliferatieve Neoplasmata (MPN). Het zijn zeldzame, chronische aandoeningen van het beenmerg. De ziektes zijn nog niet te genezen.

Er zijn drie aandoeningen die onder MPN vallen;

• Polycythemia Vera (PV); een teveel aan rode bloedcellen.
• Essentiële Trombocytose (ET); een teveel aan bloedplaatjes
• Primaire myelofibrose; littekenvorming (fibrose) in het beenmerg door een teveel aan witte bloedcellen.

MPN’s vallen onder kanker van het beenmerg. Zonder behandeling kunnen ze voor veel problemen zorgen. Met een goede behandeling kunnen de meeste patiënten met deze ziekte oud worden zonder al te veel bijwerkingen.

Hoe ontstaat MPN?
Er ontstaat een fout in het DNA tijdens de celdeling. zo'n fout in het DNA noemen we ook wel een mutatie. Een mutatie die vaak voorkomt bij MPN, is een mutatie in het JAK2-gen. Dit gen zorgt ervoor dat de bloedcel gaat delen voordat deze doodgaat. Door de mutatie in het gen gaat de cel ongecontroleerd delen. Er zijn ook andere genen die kunnen zorgen voor een van deze ziekten. Bekende andere mutaties zijn gevonden in het CALR-gen en het MPL-gen. Ook deze mutaties leiden tot ongeremde deling van de bloedcellen.

Risicofactoren
De ziektes die onder MPN vallen zijn niet erfelijk. De ziekte kan niet worden doorgegeven aan kinderen. Myelofibrose kan op den duur overgaan in de ziekte acute myeloïde leukemie.

Symptomen
Vaak wordt een van de ziekten die onder MPN vallen bij toeval ontdekt, door bijvoorbeeld een normaal bloedonderzoek. Het zijn chronische aandoeningen, die langzaam kunnen ontstaan. Sommige mensen hebben wel klachten (symptomen). Voorbeelden hiervan zijn:

• Vermoeidheid en zwak voelen
• Duizeligheid en hoofdpijn
• Gewichtsverlies
• Jeuk of pijn in de bovenbuik
• Koorts
• Vaak infecties
• Trombose in de ader of slagader

Deze klachten kunnen ook voorkomen bij andere ziektes. De diagnose wordt gesteld door een hematoloog na verder onderzoek.