Polycythaemia Vera (PV) en Essentiële Trombocytose (ET)

Wat is het?
Bij Polycythaemia Vera (PV) woekeren er rode bloedcellen plaats in het beenmerg. Door een te groot aantal rode bloedcellen is het hemoglobine en hematocriet gehalte in het bloed te hoog. Het bloed wordt dik en stroomt dan moeilijker door de kleine bloedvaten. Twee op de drie patiënten met PV heeft ook een te hoog aantal bloedplaatjes en witte bloedcellen.

Bij Essentiële Trombocytose (ET) zitten er teveel bloedplaatjes in de bloedvaten. Bloedplaatjes worden gevormd door megakaryocyten. Dit zijn bloedcellen die in het beenmerg worden gemaakt. Megakaryocyten zorgen voor duizenden bloedplaatjes. Bij ET worden teveel van deze megakaryocyten gemaakt, waardoor er ook te veel bloedplaatjes ontstaan.

Hoe ontstaat PV en ET?
Er ontstaat een fout in het DNA tijdens de celdeling. Zo'n fout in het DNA noemen we ook wel een mutatie. Er wordt vaak een mutatie in het JAK2-gen gevonden. Ongeveer 95% van de patiënten met PV heeft deze mutatie. Van de patiënten met ET heeft meer dan de helft de mutatie in het JAK2-gen. Het gen zorgt ervoor dat de bloedcel gaat delen voordat deze doodgaat. Door de mutatie in het gen gaat de cel ongecontroleerd delen. Er zijn ook andere genen die kunnen zorgen voor een ET. Bekende andere mutaties zijn gevonden in het CALR-gen en het MPL-gen. Ook deze mutaties leiden tot ongeremde deling van de bloedcellen. Voor PV wordt er nog verder onderzoek gedaan naar andere mutaties.

Risicofactoren
Polycythaemia Vera en Essentiële Trombocytose zijn niet erfelijk. De ziekte kan niet worden doorgegeven aan kinderen. Het zijn beide zeldzame ziekten die vooral voorkomen bij mensen ouder dan 50 jaar.

Symptomen
Vaak wordt PV of ET bij toeval ontdekt, door bijvoorbeeld een normaal bloedonderzoek. Het zijn chronische aandoeningen, die langzaam kunnen ontstaan. Beide ziekten kunnen op den duur wel klachten (symptomen) geven. De symptomen zijn bijna hetzelfde voor beide ziekten. Sommige mensen krijgen al eerder symptomen Voorbeelden hiervan zijn:

• Hoofdpijn
• Vermoeidheid
• Jeuk
• Concentratiestoornissen
• Trombose
• Blauwe plekken of wondjes
• Tintelingen in de handen/voeten
• TIA’s (beroerte)
• Nachtzweten
• Minder goed kunnen zien
• Botpijn
• Oorsuizen
• Rood gezicht (vooral bij PV)

Deze klachten kunnen ook voorkomen bij andere ziektes. De diagnose wordt gesteld door een hematoloog na verder onderzoek.