Myelofibrose

Wat is het?
Myelofibrose is een kwaadaardige ziekte van het beenmerg waarbij er veel bindweefsel ontstaat. Bindweefsel wordt ook wel littekenweefsel genoemd. Myelo (myelum) staat voor beenmerg, fibrose staat voor littekenvorming.
Het beenmerg is een sponsachtige substantie in de botten. Hier worden verschillende bloedcellen gemaakt. Bijvoorbeeld de megakaryocyten. Dit zijn cellen die onder andere bloedplaatjes maken. De megakaryocyten zetten ook andere cellen aan tot het vormen van bindweefsel. Bij Myelofibrose worden teveel megakaryocyten gemaakt. Patiënten hebben vaak in het begin van hun ziekte een te hoog aantal bloedplaatjes in het bloed. De ziekte lijkt in het begin dan ook vaak op Essentiële Trombocytose (link).
Als het beenmerg verlittekend heeft het niet meer de sponsachtige structuur. Het kan dan zijn werk minder goed doen. Als de littekens in het beenmerg meer worden, kunnen er problemen ontstaan. De normale vorming van bloedcellen komt in gevaar. De zeefvorming tussen beenmerg en bloed is slecht, waardoor beenmergcellen in het bloed komen. Ook kunnen de bloedcellen er anders uitzien. Het lichaam gaat dan proberen ergens anders bloed te maken. Dit gebeurt dan meestal in de milt. De milt zit links in de buik en wordt groter als het bloedcellen moet maken. Als de milt te groot wordt, kan deze voor pijn en andere klachten zorgen.

Hoe ontstaat Myelofibrose?
Er ontstaat een fout in het DNA tijdens de celdeling. Zo'n fout in het DNA noemen we ook wel een mutatie. Er wordt vaak een mutatie in het JAK2-gen gevonden. Ongeveer de helft van de patiënten met Myelofibrose heeft deze mutatie. Het gen zorgt ervoor dat de bloedcel gaat delen voordat deze doodgaat. Door de mutatie in het gen gaat de cel ongecontroleerd delen. Er zijn ook andere genen die kunnen zorgen voor het ontstaan van Myelofibrose. Bekende andere mutaties zijn gevonden in het CALR-gen en het MPL-gen. Ook deze mutaties leiden tot ongeremde deling van de bloedcellen.

Risicofactoren
Myelofibrose is niet erfelijk. De ziekte kan niet worden doorgegeven aan kinderen. Het is een erg zeldzame ziekte die vaak voorkomt bij mensen ouder dan 60 jaar. Er zijn geen risico’s bekend die deze ziekte kan veroorzaken. Wel kan Myelofibrose op den duur overgaan in acute myeloïde leukemie (link naar pagina).

Symptomen
Myelofibrose kan in het begin rustig verlopen. Het geeft dan niet veel klachten. Soms wordt de ziekte bij toeval ontdekt, door bijvoorbeeld een normaal bloedonderzoek. De klachten zijn in het begin vaak ook vergelijkbaar met Essentiële Trombocytose. Als de ziekte verder groeit en ontwikkeld, kunnen er klachten (symptomen) komen. Veel voorkomende symptomen in het begin zijn:

• Hoofdpijn
• Vermoeidheid
• Jeuk
• Concentratiestoornissen
• Trombose
• Blauwe plekken of wondjes
• Tintelingen in de handen/voeten
• TIA’s (beroerte)
• Nachtzweten
• Steeds minder kunnen zien
• Botpijn
• Oorsuizen
  Veel voorkomende symptomen in een latere fase zijn:
• Bleekheid en vermoeidheid door bloedarmoede
• Vergrote milt; die zorgt onder andere voor klachten als een drukkend gevoel in de buik, gewichtsverlies, nachtzweten, diarree en vochtophoping in de enkels.

Deze klachten kunnen ook voorkomen bij andere ziektes. De diagnose wordt gesteld door een hematoloog na verder onderzoek.